Наследственные заболевания список, Наследственные заболевания — причины, диагностика и профилактика
Некоторые потенциальные методы лечения, которые исследуются, включают генную терапию и митохондриальную заместительную терапию, но они все еще являются экспериментальными и не получили широкого распространения. Причины наследственных заболеваний Наследственные заболевания — это состояния, которые вызваны генетическими мутациями или аномалиями, передающимися от одного или обоих родителей их потомству. Регистрация Забыли пароль? Каждая хромосома содержит тысячи генов, которые являются основными единицами наследственности. По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия , брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия , птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.
Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ энзимопатий , проводятся специальные пробы:.
Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов мукополисахаридов , используются более сложные методы аналитической биохимии;. Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:. Главная Глоссарий Генетические заболевания.
Щедрина Елена Алексеевна.
Генетические заболевания — это большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тысяч синдромов с наследственным механизмом передачи. Аутоиммунные заболевания Болезнь Паркинсона. Виды генетических заболеваний человека Хромосомные болезни Генные мутации Мультифакториальные генетические болезни Диагностика наследственных болезней.
Виды генетических заболеваний человека Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации. Хромосомные болезни Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала например, при выпадении целой хромосомы или её части , так и при добавлении новых хромосом.
Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением: 1 числа хромосом; 2 плоидности; 3 структуры хромосом. Перечислим некоторые из заболеваний: Синдром кошачьего крика делеция в 5-ой хромосоме ; Синдром Дауна трисомия по ой хромосоме ; Синдром Патау трисомия в ой хромосоме ; Синдром Эдвардса трисомия в ой хромосоме.
Генные мутации Генные точечные мутации — это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Мультифакториальные генетические болезни Мультифакториальными генетическими заболеваниями называют патологии, возникающие при сочетании генетической предрасположенности и влиянии окружающей среды.
Диагностика наследственных болезней Жизнь человека начинается с момента зачатия. Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ энзимопатий , проводятся специальные пробы: - Феллинга; - Альтгаузена; - Бенедикта; - проба на гипераминоацидурию; - микробиологический тест Гатри.
Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов мукополисахаридов , используются более сложные методы аналитической биохимии; - электрофорез; - тонкослойная хроматография; - газовая и жидкостная хроматография; - масс-спектрометрия; - магнитная резонансная спектроскопия.
Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний: - Генеалогический; - Молекулярно-генетический; - Биохимический; - Цитогенетический; - Дерматоглифика; - Генетическое прогнозирование. Интересуетесь антивозрастной и превентивной медициной? Узнайте больше на обучающих программах Anti-Age Expert. Чтобы стать лучшим - учитесь у лучших! Эксперты со всего мира станут вашими наставниками на пути изучение Anti-Age Expert.
Список литературы. Статьи по теме.
Люди стареют с разной скоростью, и теперь это научный факт. Исследователи из университета Дьюка США наблюдали за группой добровольцев и выяснили: процессы старения их организмов протекают с неодинаковой интенсивностью.
Как вычислить свой биологический возраст, а главное — зачем? Остановить биологические часы и замедлить старение — такими обещаниями заманивают многие современные клиники. Однако чаще всего подразумевается лишь внешнее преображение с помощью косметологии или пластической хирургии.
Но когда речь идет об антивозрастной медицине, у нее хватает козырей в рукаве для действенного омоложения организма. Один из таких инструментов - геропротекторы.
Ослабленный иммунитет: симптомы, причины и способы укрепления. При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации. Эти болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной хромосомной или митохондриальной ДНК. Соответственно, наследственные заболевания классифицируют как генные, хромосомные, митохондриальные.
Наследственные заболевания классифицируют также по типу наследования. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования. Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме.
Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже.
Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые «ядерные семьи» то есть родители и дети. Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания , полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни.
Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК генные болезни , третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом хромосомным аберрациям [5] или изменению их числа. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии СМА наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет в зависимости от формы заболевания.
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний.
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ , возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.
У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.
Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.
К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак , сахарный диабет , шизофрения , эпилепсия , ишемическая болезнь сердца , гипертензия и многие другие. Сюда относятся синдромы Дауна , Клайнфельтера , Шерешевского — Тернера , Эдвардса , «кошачьего крика» и другие. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена , обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса , в дыхательной цепи , процессах бета-окисления и т. Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей [9] , в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий [4].
